Genetyka

 0    93 フィッシュ    guest3327533
mp3をダウンロードする 印刷 遊びます 自分をチェック
 
質問 język polski 答え język polski
Homoplazmia
学び始める
wszystkie cząsteczki mtDNA w mitochondrium są jednakowe
Heteroplazmia
学び始める
mieszanina cząsteczek mtDNA w mitochondrium o różnych sekwencjach
Mutacje łańcucha oddechowego
学び始める
neuropatie, zespół Leigha
Mutacje genów tRNA
学び始める
encefalopatia MELAS, Padaczka MERRF, Głuchota odbiorcza
Mutacje genów rRNA
学び始める
głuchota ototoksyczna
Mutacje rearanżacyjne
学び始める
zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół oftalmoplegii CPEO
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
学び始める
ND1, ND4, ND6
Neuropatia siatkówki
学び始める
MTATP6
Zespół Leigha
学び始める
ND2 do ND6 , SURF1
Zespół MELAS, Padaczka MERRF
学び始める
gen tRNA
Głuchota ototoksyczna
学び始める
MTRNR1
Siatkówczak
学び始める
gen Rb1
Gruczolak
学び始める
gen APC
Rak piersi
学び始める
BRCA1 i 2
Ataksja
学び始める
ATM na chromosomie 11
Zespół Nijmegen
学び始める
NBN
Zespół Blooma
学び始める
gen BLM na chromosomie 15
skóra pergaminowa
学び始める
XPA
Niedokrwistość Fanconiego
学び始める
FANC
Zespół Noonan
学び始める
PTPN11
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
学び始める
NF1
Huntington
学び始める
gen IT-15 na chromosomie 4 , powtórzenia CAG
Achondroplazja
学び始める
FGFR3 na chromosomie 4
zespół marfana
学び始める
FBN1 na chromosomie 15
Hipercholesterolemia rodzinna
学び始める
LDLR, chromosom 19
Zespół Rubinsteina-Taybiego
学び始める
CREBBP i EP300
Wrodzona łamliwość kości
学び始める
COL1A1 i 2
Rdzeniowy zanik mięśni
学び始める
SMN1 i 2
Mukowiscydoza
学び始める
CFTR
Fenyloketonuria
学び始める
PAH na chromosomie 12
Niedosłuch
学び始める
GJB2 i 6
Albinizm
学び始める
OCA 1-4
Hemofilia A
学び始める
F8C
Hemofilia B
学び始める
F9
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
学び始める
DMD
Ślepota barw
学び始める
OPNISW ONILW OPNIMW
Protanomalia / topia
学び始める
kolor czerwony
Deuteranomalia/topia
学び始める
zielony
Tritanomalia/topia
学び始める
niebieski
Zespół łamliwego chromosomu X
学び始める
FMR1 , powtórzenia CGG
Zespół Retta
学び始める
MECP2
przewody Wolfa
学び始める
narządy wewnętrzne męskie
Komórki Leydiga
学び始める
produkcja testosteronu
Komórki Sertolego
学び始める
AMH - hormon antymullerowski
Przewody Müllera
学び始める
żeńskie wewnętrzne narządy płciowe
Różnicowanie jądra
学び始める
SRY, SOX9
Różnicowanie jajnika
学び始める
DAX1
Agenezja
学び始める
niewykształcenie się zawiązka narządu
Aplazja
学び始める
niewykształcenie narządu mimo zawiązka
Dysgenezja
学び始める
zaburzenie rozwoju narządu, utrata elementów germinatywnych
Hipoplazja
学び始める
słabe wykształcenie się narządu, upośledzenie jego czynności
inaktywacje chromosomu X (Lyonn)
学び始める
XIST
Chimeryzm
学び始める
dwie linie komórkowe odrębnych zygot w jednej osobie
Dysgenezja gonad Swyera
学び始める
mutacja SRY, kariotyp męski, fenotypowo kobieta
Hipogonadyzm pierwotny
学び始める
uszkodzenia mechaniczne
Hipogonadyzm wtórny
学び始める
uszkodzenie przysadki
Dysforia płciowa
学び始める
niezgodność tożsamości z płcią
Wady izolowane
学び始める
wady pojedyncze, najczęstsze
Skojarzenia
学び始める
połączenie wad, którego składowe występują razem najczęściej
Sekwencje
学び始める
jeden defekt prowadzi do innych zmian strukturalnych
Sekwencja Robina
学び始める
zahamowanie rozwoju żuchwy -> rozszczep podniebienia
Sekwencja przerwania pasmami owodni
学び始める
pęknięcie worka owodniowego -> uszkodzenie tkanek płodu
sekwencja małowodzia
学び始める
brak/nieprawidłowa struktura nerki -> deformacje twarzy i kończyn, hipoplazja płuc
Sekwencja otwartej wady cewy nerwowej
学び始める
defekt zamknięcia cewy -> wodogłowie
Kompleks wad
学び始める
grupa wad rozwojowych różnego pochodzenia tkankowego, uszkodzonych łącznie ze względu na bliskość
Zespoły wad
学び始める
wady wrodzone o unikatowym zestawieniu, ważna jest całość obrazu klinicznego
Deformacje
学び始める
wady pod wpływem ucisku mechanicznego na płód
Przerwania
学び始める
zmiany wtórne w strukturach rozwijających się prawidłowo
Dysplazje
学び始める
nieprawidłowe różnicowanie się komórek w tkanki -> zmiana budowy organizmu
Malformacje
学び始める
pierwotne zaburzenia rozwoju powstałe w okresie zarodkowym, trwałe wady budowy
Kariotyp mozaikowy
学び始める
klony komórek kariotypu prawidłowego i z aberracjami
Wodogłowie izolowane
学び始める
gen L1CAM
Holoprozencefalia
学び始める
chromosom 13
Lisencefalia
学び始める
L1S1/DCX
Wielkogłowie
学び始める
NF1, zespół łamliwego chromosomu
Wady układu kostnego
学び始める
FGFR3
Choroba Hirschsprunga
学び始める
mutacja protoonkogenu RET
Torbielowatość nerek typu dorosłych
学び始める
gen PKD1 na chromosomie 16 i 2 na 4
gen supresorowy, strażnik genomu
学び始める
TP53
Regulator TP53
学び始める
MDM2
Regulator cyklu komórkowego
学び始める
Rb1
czynnik pobudzający dojrzewanie
学び始める
MPF
Geny mutatorowe
学び始める
MSH2 MLH1 PMS1 i 2
Mutacje nowotworowe
学び始める
p53
Przejście G1-S
学び始める
kinazy CDK4 i 6
Przejście G2 - M
学び始める
kinaza CDK1
Jony wapnia
学び始める
indukcja apoptozy
białaczka limfocytarna
学び始める
HTLV1/2
Transformacja nowotworowa
学び始める
zaburzona równowaga między działaniem onkogenów a genów supresorowych
Przerzutowania
学び始める
geny NM23
Zespół Li-Faumeni
学び始める
defekt genu p53
Polipowatość rodzinna jelita grubego
学び始める
gen APC
Zespół Lyncha
学び始める
mutacje w genach mutatorowych

コメントを投稿するにはログインする必要があります。