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DQ6
Kompleks HLA
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6p21
Achondroplazja
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4p16
częstość achondroplazji
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15000- 40000
gen achondroplazji
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F6FR3 (czynnik wzrostu fibroblastów)
częstość hipercholecysterolemii
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1: 500
gen hipercholecysterolemii
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LDLR
Chromoson LDLR <ligand apolipoproteina>
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19
Rodzinny defekt apalipoproteiny
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łagodniejszy niż w hipercholecysterolemii chomosom 2
petle RNA
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rRNA
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tRNA
wybrzuszenia
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po 1 stronie więcej nukleotydów
pętle wewnętrzne
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wiązania niedopasowane <puryna z puryną>
otoskleroza
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najczęstsza autosomalna dom <330>
mutacja spektyny
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chromoom 8
Mukowiscydoza to mutacja genu
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CFTR
chromosom genu CFTR <mukowiscydoza>
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7q31
Fenyloketonuria
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12q22-24
Niedokrwistość sierpowaokrwinkowa gen
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HHB <B globina>
ramię krótkie
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p
ramieę długie
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q
gen HHB <sierpowatość> locus
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11p
gen tyrozynazy locus
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11q
Układ MNS <gypa>
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chromosom 4
Lutheran lokalizacja Lewis
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19 q
kell lokalizacja
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7q
Duffy lokalizacja
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1 q
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